Olyan cs�cstechnol�gi�t k�pvisel� eszk�z ker�lt a Semmelweis Egyetem birtok�ba, mely �j t�vlatokat nyit – mondta k�sz�nt�j�ben Dr. Sz�l �goston rektor a Semmelweis Szalonban. A 250 milli� forintos, Nemzeti Agykutat�si Program (NAP) t�mogat�s�val beszerzett k�sz�l�k a Semmelweis Egyetem �s a Richter Gedeon NyRt. k�z�s kutat�si c�ljait szolg�lja.

A rektor felid�zte a DNS-szerkezet hatvan �vvel ezel�tti megismer�s�nek t�rt�net�t, valamint hogy a felfedez�p�ros, Crick �s Watson ez�rt egy �vtizeddel k�s�bb Nobel-d�jat vehetett �t. Mint fogalmazott, mostanra a teljes emberi g�nk�szletet felt�rk�pezhetj�k, �s mivel a hum�n genomban ak�r eg�sz sorsunk is benne lehet, felvet�dik a k�rd�s: meddig juthat m�g el az emberi felismer�s? V�g�l Schr�dinger szavaival v�laszolt: „A tudom�ny j�t�k. J�t�k a val�s�ggal, j�t�k a kifent k�sekkel. Egy tudom�nyos j�t�kban ellenfeled a j�isten. Nem csak a j�t�kot tal�lta ki, hanem a szab�lyait is, amiket nem fedett fel el�tted teljes eg�sz�ben.”

A Richter elk�telezett a kutat�s �s fejleszt�s ir�ny�ba, a sikerhez azonban megfelel� egyetemi �s akad�miai h�tt�r is sz�ks�ges – hangs�lyozta Bogsch Erik, a Richter Gedeon NyRt. vez�rigazgat�ja. Mint fogalmazott, mindig nagy �r�m, ha olyan m�szer ker�l a megfelel� helyre, ami nemzetk�zi szint� kutat�sokra is lehet�s�get biztos�t. Az emberi g�nk�szlet teljes felt�rk�pez�s�re alkalmas berendez�s ilyen, �gy a tehets�ges kutat�k itthon tart�s�hoz is hozz�j�rul. Megfelel� technol�gia n�lk�l ugyanis es�ly�nk sincs a versenyk�pess�gre – v�lekedett.

Dr. Freund Tam�s, a Nemzeti Agykutat�si Program eln�ke r�mutatott, hogy a program keret�ben megv�s�rolt nagy teljes�tm�ny� szekven�tor kiv�l�an illeszkedik a molekul�ris medicina v�zi�j�ba. A pontos diagn�zis �s ter�pia meghat�roz�sa mellett megel�z�si strat�gi�k fel�ll�t�s�t teszi lehet�v�, valamint arra is alkalmas lesz, hogy az alapkutat�sok szintj�n egyre t�bb, ma m�g ismeretlen eredet� betegs�g molekul�ris szint� k�rok�t megtal�lhass�k. Ezzel kapcsol�dik legink�bb a NAP-hoz, amelynek egyik f� c�lja, hogy betegs�gek alapmechanizmus�nak felt�r�s�val hozz�j�ruljon �j gy�gyszerc�lpontok �s megel�z�si strat�gi�k kidolgoz�s�hoz – tette hozz�.

Dr. Moln�r M�ria Judit tudom�nyos rektorhelyettes hangs�lyozta: a teljes genom szekven�l�s jelent�s el�rel�p�s nemcsak a genetikusok, hanem az eg�sz emberis�g sz�m�ra. A genomikai inform�ci� ugyanis a diagnosztik�ban igazolt el�nyein k�v�l megj�solja a kezel�s hat�konys�g�t �s mell�khat�sait, valamint minimaliz�lja vagy megel�zi a betegs�g negat�v hat�sait, ezzel pedig �talak�tja a jelenlegi klinikai genetikai norm�kat �s gyakorlatot. Dr. Moln�r M�ria Judit el�ad�s�ban az egyetemen tal�lhat� t�bbi modern berendez�sre is felh�vta a figyelmet. Megeml�tette egyebek mellett a korszer� k�palkot� diagnosztikus eszk�z�ket, a betegek mobil applik�ci�n kereszt�li online k�vet�s�t, valamint a K�z�p-Eur�p�ban is egyed�l�ll� hibrid m�t�t, melyet hamarosan �tadnak a V�rosmajori Sz�v- �s �rgy�gy�szati Klinik�n.

Dr. N�meth Gy�rgy, a Richter Gedeon NyRt. orvostudom�nyi igazgat�ja arr�l besz�lt, hogy m�g kor�bban nem specifikus, uniformiz�lt gy�gy�t�st alkalmaztak, m�ra hat�konyabb, c�lzott, szem�lyre szabott ter�pi�k jelentek meg. A paradigmav�lt�st pedig az eg�szs�g�gyi �s gazdas�gi nyom�s, valamint az �j technol�gi�k v�ltott�k ki. Az �gy kialakult �j, magasan differenci�lt eg�szs�g�gynek egy�rtelm� kihat�sa van az egy�n �s a t�rsadalom eg�szs�g�re is, a modern technol�gi�knak r�ad�sul kiemelt szerepe van a gy�gyszerfejleszt�sben is – fogalmazott. Az igazgat� v�g�l lesz�gezte: a betegs�gek hagyom�nyos fogalma a j�v�ben meg fog sz�nni, hiszen a molekul�ris h�tt�r �s a k�rnyezeti okok adj�k majd a diagn�zist, �s ezek alapj�n hat�rozz�k meg a kezel�st is.

A technol�gia �ltal�ban lehet�v� teszi, hogy �j dolgokat figyelj�nk meg, a tudom�nyos kutat�s pedig ezekb�l a megfigyel�sekb�l �j t�rv�nyszer�s�geket azonos�t – fejtette ki Dr. Sz�ll�si Zolt�n, a Semmelweis Egyetem �s a Harvard University kutat�ja. Az �j szekven�l� berendez�s szerinte �ri�si fejl�d�st eredm�nyezhet, hiszen mostant�l olcs�bban, j�val nagyobb mennyis�gben lesz lehet�s�g a g�nszekven�l�sra. Dr. Sz�ll�si Zolt�n a Nemzeti Agykutat�si Program keret�ben az agyi metaszt�zisok teljes genom, exom �s transzkriptom szekven�l�s�t v�gzi. Munkacsoportj�val olyan mechanizmusokat keres, melyek hozz�j�rulhatnak a metaszt�zis kialakul�s�hoz.

Dr. B�za Kriszti�n, a Genomikai Medicina �s Ritka Betegs�gek Int�zet�ben m�k�d� Bioinformatikai Laborat�rium vezet�je el�ad�s�ban az adatelemz�s klinikai alkalmaz�si lehet�s�geit mutatta be. Mint arr�l besz�molt, informatikusk�nt sz�mos kih�v�ssal ker�l szembe az orvosi adatok elemz�se sor�n. Els�sorban az adatok mennyis�ge szembet�n�, hiszen a hum�n genom mintegy 3 milli�rd b�zisp�rb�l �ll, ennek szekven�l�sa �gy nagyj�b�l sz�zezerszer nagyobb szervert ig�nyel, mint amivel a Holdra sz�ll�shoz sz�ks�ges sz�m�t�sokat annak idej�n elv�gezt�k.

Dr. Balicza P�ter, a Genomikai Medicina �s Ritka Betegs�gek Int�zet�nek PhD-hallgat�ja olyan etikai k�rd�seket v�zolt fel, melyek az �j gener�ci�s szekven�l�s sor�n felmer�lhetnek. Mivel a technol�gia egyre sz�lesebb k�rben v�lik majd el�rhet�v�, az emberek egyre ink�bb azt gondolhatj�k, hogy az alkalmaz�s�hoz nem sz�ks�ges orvosi egy�ttm�k�d�s. Ez azonban nem ennyire egyszer�, hiszen a genom szekven�l�s mell� mindenk�pp �j t�pus� genetikai tan�csad�s javallott – hangs�lyozta. Egy felm�r�s eredm�nyeit ismertetve arr�l is t�j�koztatott, hogy az eg�szs�ges emberek t�bb mint k�tharmada abban az esetben is k�rne genetikai vizsg�latot, ha ez�ltal gy�gy�thatatlan betegs�gre der�lne f�ny.