Ez év februárjában az Egyesült Államok gyógyszerhatósága, az FDA azért hívta össze Sejt-, Szövet- és Génterápiás Tanácsadó Bizottságát, hogy a szakértõk megvitassák a jövõbeni, úgynevezett mitokondriális módosításokat célzó klinikai kísérletek lehetõségét. A kísérletek két tervezett célpontja a meddõség bizonyos formáinak kezelése, illetve annak kivédése, hogy az anya átadja születendõ gyermekeinek saját, mitokondriumok által örökített betegségét. Bár a tanácskozás hivatalosan a tervezett kísérletek tudományos, technológiai és klinikai aspektusaira koncentrált, az FDA elismerte, hogy nem sokáig lesz halogatható „a petesejtek és embriók genetikai módosításával kapcsolatos kérdések etikai és társadalompolitikai vonatkozásainak” áttekintése.

E kényes témáknak valóban minél hamarabb terítékre kell kerülniük, hiszen valójában már most is hozzáférhetõk azok az eljárások – egyebek között a mitokondriumok módosítása és más reproduktív technikák –, amelyek potenciálisan nagyobb beleszólást engedhetnek a jövõ apukáinak és anyukáinak születendõ gyermekeik tulajdonságainak formálásába. S nyilvánvalóan egészen más erkölcsi elbírálás alá kell, hogy essék egy halálos betegség megelõzése, mint a leendõ gyerek szeme színének megválasztása.

A hibás mitokondriumok kiküszöbölése végett az anya petesejtjének sejtmagját eltávolítják, és átültetik egy másik, donor által adományozott petesejtbe, amelybõl elõzõleg szintén eltávolították a saját sejtmagját. Így végsõ soron a donor petesetjének egészséges mitokondriumai helyettesítik az anya beteg sejtszervecskéit. Az ily módon létrehozott „hibrid” petesejtet mesterséges úton termékenyítik meg, és a fejlõdésnek indult embriót visszaültetik az anya méhébe. Ha a terhességbõl kislány születik, õ a késõbbiekben saját utódaira is átörökíti majd a donortól származó mitokondriumok DNS-ét. Az Egyesült Államokban mind ez idáig nem engedélyeztek effajta generációkon átívelõ genetikai módosítást.

Milyennek óhajtják leendõ gyermeküket a szülõk?

Az FDA e klinikai kísérletek lehetõségének vitára bocsátásával darázsfészekbe nyúlt. A „bébitervezés” körüli aggályokat legfrissebben a 23andMe személyes genomikai és biotechnológiai cég tavaly szeptemberben bejegyzett szabadalma szította fel. A „Genetikai számításokon alapuló ivarsejtdonor-kiválasztás” címû licenc szövege szerint a cég által levédett módszer lehetõvé teszi a szülõk számára „a donor kiválasztását, és az adott donor és recipiens ivarsejtjeibõl kifejlõdõ gyermek olyan különbözõ tulajdonságainak áttekintését, mint az alkohol-érzékenység (ún. pirulási reakció), a tejcukor-érzékenység, az izomteljesítmény, és bármely egyéb megfelelõ testi jegy...” A cég sietett bírálóit meggyõzni arról, hogy a szabadalmi szöveg csupán az „Öröklõdõ családi jegyek kalkulátora” néven kínált szolgáltatásához kapcsolódó szellemi jogokat hivatott védeni, és határozottan tagadja, hogy valaha is szándékozták volna az ivarsejtdonor-kiválasztást mint szolgáltatást piacra vinni.

A 23andMe szabadalma azért borzolta fel a kedélyeket, mert a szövegbõl körvonalazódó ígéret egészen más, mint a ma is alkalmazott magzatdiagnosztikai módszereké. Utóbbiak közül a preimplantációs diagnosztika a mesterséges megtermékenyítéssel létrehozott embriók genetikai épségét vizsgálja még a méhbe ültetés elõtt, a prenatális tesztek pedig a terhesség folyamán kísérlik meg felderíteni a fejlõdõ magzat esetleges egészségügyi problémáit. A tét mindkét esetben a már megfogamzott és fejlõdésnek indult magzat megtartása, illetve súlyos probléma esetén a terhesség megszakítása. A donor-szelekció esetében viszont még szó sincs megfogamzott magzatról: a kérdés nem az, hogy egy fejlõdõ bébi megszülessék-e vagy sem, hanem hogy milyennek óhajtják leendõ gyermeküket a szülõk.

Fiú legyen vagy lány?

A lehetséges szülõi döntések közül a gyermek nemének kiválasztása váltja ki a leghevesebb ellenállást az USA-ban, ahol – miközben ezt legalább 36 országban törvény tiltja – nincs érvényben ezt kizáró rendelkezés. A magzatok erkölcsi státusza körüli állandó marakodás visszatartja a törvényhozókat attól, hogy érdemileg nyilatkozzanak a kérdésben; rettegnek, hogy azonnal az abortuszháború pergõtüzében találnák magukat. Sajátos módon a reproduktív célú klónozást sem tiltják az Egyesült Államokban: amikor felvetõdött ilyen értelmû kezdeményezés, ellenzõi rögtön azzal érveltek, hogy ez esetben a magzatok mint személyek iránti tiszteletbõl a kutatási célú klónozást ugyanúgy meg kellene tiltani.

Törvények híján maradnak iránytûnek a szakmai szervezetek állásfoglalásai – ezek azonban olykor egymásnak ellentmondó ajánlásokat fogalmaznak meg. Az Amerikai Szülészek és Nõgyógyászok Kollégiumának etikai bizottsága például a nem megválasztásának minden formáját elutasítja, kivéve, ha nemhez kötötten öröklõdõ betegség elkerülése a cél. Legfõbb érvként azt hozzák fel, hogy a nemválasztás felé kinyitott legkisebb kiskapu is erõsíthetné a lánygyerekekkel szembeni, sok kultúrában eleve meglévõ diszkriminációt. Az Amerikai Reproduktív Orvostani Társaság etikai bizottsága viszont megengedõ a nem megválasztásával szemben, méghozzá épp társadalmi okokból. Az õ érvelésük szerint „nem számítana etikátlannak az, ha a szülõk elsõszülött vagy egyetlen gyermekük esetében egyik vagy másik nemet elõnyben részesítenék, hiszen más-más jelentésû és tartalmú kapcsolatot várhatnak el a születendõ gyermek nemétõl függõen”. Ez utóbbi bizottság szintén kiáll a preimplantációs diagnosztika létjogosultsága mellett, mondván, hogy a várható felnõttkori betegségek alapján történõ magzatkiválasztás „erkölcsileg igazolható, amennyiben a betegség súlyos, s ellene nem áll rendelkezésre biztonságos és hatékony kezelési mód”. Indoklásaikat áthatják a reproduktív szabadság jogára való hivatkozások, mely elv igen tág teret enged a szülõi preferenciák érvényesülésének.

A magzati diagnosztika forradalma jön

Mindeközben a szülõknek egyre újabb lehetõségeik nyílnak a születendõ gyermek genetikai állományába való betekintésre. Miután kiderült, hogy az anya vérében keringõ sejtmentes DNS jelentõs részben a magzattól – pontosabban feltehetõleg a méhlepénybõl – származik, minden korábbinál egyszerûbb mód nyílt a magzati génállomány részletes feltérképezésére. Az amniocentézissel és a chorionboholy-mintavétellel ellentétben, amelyek invazív, a spontán vetélés kockázatát növelõ beavatkozások, a magzati sejtmentes DNS az anyától közönséges módon levett vérbõl kinyerhetõ. Egy nagy mintaszámon végzett összehasonlító felmérés szerint a magzati DNS szekvenciameghatározásán alapuló kromoszómaszám-vizsgálat jóval kevesebb téves riasztást eredményez, mint például a Down-szindróma szûrésére jelenleg alkalmazott szûrõmódszerek, ezért rengeteg kismamát megkímélhet a felesleges és kockázatos további vizsgálgatástól.

Szakértõi vélemények szerint talán épp a kromoszómaszám-szûrés terjedhet el széles körben elsõként az anyai vérbõl kinyert magzati DNS-en alapuló vizsgálatok közül. Innen azonban csak egy lépés a magzat teljes génállományának elfogadható pontosságú feltérképezése, amely már ma is lehetséges a terhesség 19. hetében. Ehhez a magzati DNS-en kívül mindössze a két szülõ örökítõanyagára van szükség, amely az anyai vérminta levételével eleve rendelkezésre áll, az apának pedig elegendõ egy nyálmintát szolgáltatnia. A teljes magzati génállomány szekvenálása úgy az öröklött, mint az újonnan keletkezõ, potenciálisan betegségokozó genetikai változatokat felderíti, s ezzel nyilvánvalóan forradalmasítja majd a veleszületett betegségek prenatális diagnosztikáját.

A nem-invazív magzati diagnosztika pozitív hozadéka nyilvánvaló; azonban a magzati tulajdonságokba való egyre korábbi – akár a fogamzás elõtti – bepillantás lehetõsége, s az ennek nyomán felsejlõ szülõi döntések esélye sokakat aggodalommal tölt el. A törvényhozás, a szabályozó szervek és a szakmai grémiumok feladata lesz, hogy széles társadalmi párbeszéd keretében megkíséreljék ezeket az aggályokat eloszlatni.