Olyan csúcstechnológiát képviselõ eszköz került a Semmelweis Egyetem birtokába, mely új távlatokat nyit – mondta köszöntõjében Dr. Szél Ágoston rektor a Semmelweis Szalonban. A 250 millió forintos, Nemzeti Agykutatási Program (NAP) támogatásával beszerzett készülék a Semmelweis Egyetem és a Richter Gedeon NyRt. közös kutatási céljait szolgálja.

A rektor felidézte a DNS-szerkezet hatvan évvel ezelõtti megismerésének történetét, valamint hogy a felfedezõpáros, Crick és Watson ezért egy évtizeddel késõbb Nobel-díjat vehetett át. Mint fogalmazott, mostanra a teljes emberi génkészletet feltérképezhetjük, és mivel a humán genomban akár egész sorsunk is benne lehet, felvetõdik a kérdés: meddig juthat még el az emberi felismerés? Végül Schrödinger szavaival válaszolt: „A tudomány játék. Játék a valósággal, játék a kifent késekkel. Egy tudományos játékban ellenfeled a jóisten. Nem csak a játékot találta ki, hanem a szabályait is, amiket nem fedett fel elõtted teljes egészében.”

A Richter elkötelezett a kutatás és fejlesztés irányába, a sikerhez azonban megfelelõ egyetemi és akadémiai háttér is szükséges – hangsúlyozta Bogsch Erik, a Richter Gedeon NyRt. vezérigazgatója. Mint fogalmazott, mindig nagy öröm, ha olyan mûszer kerül a megfelelõ helyre, ami nemzetközi szintû kutatásokra is lehetõséget biztosít. Az emberi génkészlet teljes feltérképezésére alkalmas berendezés ilyen, így a tehetséges kutatók itthon tartásához is hozzájárul. Megfelelõ technológia nélkül ugyanis esélyünk sincs a versenyképességre – vélekedett.

Dr. Freund Tamás, a Nemzeti Agykutatási Program elnöke rámutatott, hogy a program keretében megvásárolt nagy teljesítményû szekvenátor kiválóan illeszkedik a molekuláris medicina víziójába. A pontos diagnózis és terápia meghatározása mellett megelõzési stratégiák felállítását teszi lehetõvé, valamint arra is alkalmas lesz, hogy az alapkutatások szintjén egyre több, ma még ismeretlen eredetû betegség molekuláris szintû kórokát megtalálhassák. Ezzel kapcsolódik leginkább a NAP-hoz, amelynek egyik fõ célja, hogy betegségek alapmechanizmusának feltárásával hozzájáruljon új gyógyszercélpontok és megelõzési stratégiák kidolgozásához – tette hozzá.

Dr. Molnár Mária Judit tudományos rektorhelyettes hangsúlyozta: a teljes genom szekvenálás jelentõs elõrelépés nemcsak a genetikusok, hanem az egész emberiség számára. A genomikai információ ugyanis a diagnosztikában igazolt elõnyein kívül megjósolja a kezelés hatékonyságát és mellékhatásait, valamint minimalizálja vagy megelõzi a betegség negatív hatásait, ezzel pedig átalakítja a jelenlegi klinikai genetikai normákat és gyakorlatot. Dr. Molnár Mária Judit elõadásában az egyetemen található többi modern berendezésre is felhívta a figyelmet. Megemlítette egyebek mellett a korszerû képalkotó diagnosztikus eszközöket, a betegek mobil applikáción keresztüli online követését, valamint a Közép-Európában is egyedülálló hibrid mûtõt, melyet hamarosan átadnak a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinikán.

Dr. Németh György, a Richter Gedeon NyRt. orvostudományi igazgatója arról beszélt, hogy míg korábban nem specifikus, uniformizált gyógyítást alkalmaztak, mára hatékonyabb, célzott, személyre szabott terápiák jelentek meg. A paradigmaváltást pedig az egészségügyi és gazdasági nyomás, valamint az új technológiák váltották ki. Az így kialakult új, magasan differenciált egészségügynek egyértelmû kihatása van az egyén és a társadalom egészségére is, a modern technológiáknak ráadásul kiemelt szerepe van a gyógyszerfejlesztésben is – fogalmazott. Az igazgató végül leszögezte: a betegségek hagyományos fogalma a jövõben meg fog szûnni, hiszen a molekuláris háttér és a környezeti okok adják majd a diagnózist, és ezek alapján határozzák meg a kezelést is.

A technológia általában lehetõvé teszi, hogy új dolgokat figyeljünk meg, a tudományos kutatás pedig ezekbõl a megfigyelésekbõl új törvényszerûségeket azonosít – fejtette ki Dr. Szállási Zoltán, a Semmelweis Egyetem és a Harvard University kutatója. Az új szekvenáló berendezés szerinte óriási fejlõdést eredményezhet, hiszen mostantól olcsóbban, jóval nagyobb mennyiségben lesz lehetõség a génszekvenálásra. Dr. Szállási Zoltán a Nemzeti Agykutatási Program keretében az agyi metasztázisok teljes genom, exom és transzkriptom szekvenálását végzi. Munkacsoportjával olyan mechanizmusokat keres, melyek hozzájárulhatnak a metasztázis kialakulásához.

Dr. Búza Krisztián, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében mûködõ Bioinformatikai Laboratórium vezetõje elõadásában az adatelemzés klinikai alkalmazási lehetõségeit mutatta be. Mint arról beszámolt, informatikusként számos kihívással kerül szembe az orvosi adatok elemzése során. Elsõsorban az adatok mennyisége szembetûnõ, hiszen a humán genom mintegy 3 milliárd bázispárból áll, ennek szekvenálása így nagyjából százezerszer nagyobb szervert igényel, mint amivel a Holdra szálláshoz szükséges számításokat annak idején elvégezték.

Dr. Balicza Péter, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének PhD-hallgatója olyan etikai kérdéseket vázolt fel, melyek az új generációs szekvenálás során felmerülhetnek. Mivel a technológia egyre szélesebb körben válik majd elérhetõvé, az emberek egyre inkább azt gondolhatják, hogy az alkalmazásához nem szükséges orvosi együttmûködés. Ez azonban nem ennyire egyszerû, hiszen a genom szekvenálás mellé mindenképp új típusú genetikai tanácsadás javallott – hangsúlyozta. Egy felmérés eredményeit ismertetve arról is tájékoztatott, hogy az egészséges emberek több mint kétharmada abban az esetben is kérne genetikai vizsgálatot, ha ezáltal gyógyíthatatlan betegségre derülne fény.