„Nyolc évvel ezelõtt, amikor a második fiamat vártam, épp a Balatonon voltunk, amikor a nõgyógyászom asszisztensétõl kaptam egy SMS-t, hogy rossz lett az AFP-értékem. Azonnal visszahívtam, de az orvos nem volt elérhetõ, csak az asszisztenst tudtam megkérdezni, hogy mégis ez mit jelent. Úgy fogalmazott, hogy gondolkodjunk el azon, hogy hazavinnénk-e egy beteg gyereket. Természetesen azonnal. összeomlottam. Aztán elküldtek genetikai tanácsadásra, ahol tovább bonyolította a képet, hogy az édesapám testvére fogyatékos volt, de családon belül is vita tárgya volt, hogy fogyatékosan született, vagy a születésekor fellépett komplikációk miatt lett sérült. Hozzátartozik az is, hogy ez még nem az az idõszak volt, hogy az internet tele lett volna olyan írásokkal, hogy az AFP-szûrés milyen nagy százalékban ad téves eredményt. Végül el kellett mennem hasba szúrásra (amniocentézisre, magzatvízbõl vett mintavételre – szerk.), ami nekem az orvos hozzáállása, a szavainak durvasága miatt komoly traumát okozott, terápiára is jártam miatta. A kisfiam egyébként teljesen egészségesen született” – meséli a harmincas évei vége felé járó, kétgyermekes Ildikó.

Ildikó története nem egyedi eset, az elmúlt évtizedekben kismamák ezrei szorongtak heteket-hónapokat a túl alacsony vagy épp túl magas AFP-értékük miatt. Július elsejével viszont megszûnik a kötelezõ AFP-szûrés. „Azt kell mondanom, hogy hála istennek, a szakma már 15 éve vár erre a döntésre. Nyugaton már sokkal korábban megszûnt, nálunk azonban a várandósság alatti kötelezõ szûrésekrõl törvény, és nem szakmai protokoll rendelkezett, így a megváltoztatása is sokkal körülményesebb volt” – mondja dr. Ács Nándor, a Semmelweis Egyetem 2. sz. Nõgyógyászati Klinika igazgatója. Az AFP-szûrés nyolcvanas évekbeli hazai bevezetésekor az ultrahangos vizsgálattal kombinálva a kor kiemelkedõ szûrési lehetõségét jelentette, és az ultrahang-technológia rohamos fejlõdésével vált elmaradottá.
Nyitottgerinc- vagy Down-szindróma-gyanú

A vizsgálat alapja az volt, hogy az AFP (alfa-fetoprotein) nevû fehérje fõleg a magzat májában termelõdik, amely a méhlepényen keresztül eljut a várandós nõ vérébe. A terhesség elõrehaladtával az AFP koncentrációja az anya vérében fokozatosan emelkedik. Ha a 16. héten végzett szûrésen az AFP-érték a normál tartomány felett volt, az felvetette a velõcsõ-záródási rendellenességek gyanúját, ezek közül a legismertebb kórkép a nyitott gerinc. Eredetileg a vizsgálatot az ilyen jellegû rendellenességek kiszûrésére használták, késõbb azonban felmerült az is, hogy az alacsony AFP-érték is összefüggésbe hozható egy másik rendellenességgel, méghozzá a Down-szindrómával.

A vizsgálat azonban önmagában nem volt alkalmas a diagnózisra, mert például az anyai vérbõl mért AFP-értéket befolyásolja többek között, hogy dohányzik-e az anya, szenved-e terhességi cukorbetegségben, illetve befolyásoló tényezõ az is, ha rosszul állapítják meg a terhesség idejét, és a vizsgálatot nem a 16. héten végzik el.

Egyes statisztikák szerint magas AFP-érték esetén körülbelül 20 esetbõl egyben igazolódott be a velõcsõ-záródási rendellenesség, és alacsony volt a találati ráta a Down-szindróma esetében is. „A kötelezõ szûrésrõl való törvényi rendelkezés miatt ha az orvos nem vette figyelembe a vizsgálat eredményét, annak jogi következményei lehettek. Ezért a túl alacsony vagy túl magas AFP-értéket mutató kismamákat kötelezõ volt elküldeni genetikai tanácsadásra, illetve szükség esetén méhlepény-biopsziára vagy magzatvíz-mintavételre, rengeteg felesleges szorongást okozva nekik” – mondja dr. Ács Nándor.
AFP-szûrés helyett ultrahangvizsgálat

Július elsejétõl az AFP-szûréssel (is) vizsgált rendellenességeket csak a már eddig is alkalmazott ultrahang-vizsgálatokkal szûrik. „A mai ultrahangkészülékek már annyira nagy felbontású képeket készítenek, hogy az alaktani elváltozások, mint például a nyitott gerinc, egyértelmûen kiszûrhetõk. A Down-kórt is tudjuk szûrni a 12. heti ultrahangon, a tarkóredõ vastagsága és az orrcsont jelenléte alapján” – mondja dr. Ács Nándor.

Az új terhesgondozási rendszerben egyébként eggyel kevesebb – négy helyett három - kötelezõ ultrahangvizsgálat lesz. A teljes képhez hozzátartozik, hogy Magyarország a trimeszterenként egy kötelezõ ultrahangvizsgálattal még mindig a legalaposabb országok közé tartozik, az USA-ban, illetve több nyugat-európai országban is csak egy, legfeljebb két ultrahangvizsgálatot végeznek a kilenc hónap alatt.
Az OEP csak az invazív genetikai vizsgálatokat finanszírozza

Az új várandósgondozási rendszerben kötelezõ genetikai tanácsadáson a 37 év feletti kismamáknak kell részt venniük (a 11-13. héten), és ha erõs a genetikai eredetû betegség gyanúja, akkor a 12-13. héten méhlepénybõl, a 16-17. héten pedig magzatvízbõl vett sejtek alapján végeznek genetikai vizsgálatot. Egyik beavatkozás sem veszélytelen, a vetélés kockázata 1 százalék körül van.

Ma már ezeket a vizsgálatokat - vetélési kockázat nélkül - anyai vérbõl is el lehet végezni, ám ezt az egészségbiztosítási pénztár nem támogatja. A 99 százalékot meghaladó pontosságú tesztek ára 170-180 ezer forint körül van.

Ennél olcsóbb, 25-35 ezer forint körüli, (de államilag szintén nem támogatott), vizsgálatok az úgynevezett kombinált teszt, illetve az integrált teszt. Ezek a vizsgálatok nem vizsgálnak kromoszómákat – azaz nem genetikai szûrések –, de az ultrahangos vizsgálat és az anyai vérbõl több molekula vizsgálatával 95 százalék biztonsággal meg tudják állapítani, illetve ki tudják zárni a Down-szindrómát.

Ha a kismama még nem töltötte be a 37. életévét, de az ultrahangos vizsgálat vagy a családi kórtörténet alapján felmerül a genetikai rendellenesség gyanúja, elõször szintén genetikai tanácsadásra, majd szükség esetén méhlepény-biopsziára vagy magzatvízvételre kell mennie.

A július elsejétõl életbe lépett új jogszabály szerint, ha a várandósság megállapításakor az orvos úgy véli, hogy a kismama terhessége alacsony kockázatú, szülésznõ is gondozhatja, magas kockázatú kismamát azonban kizárólag csak szakorvos gondozhat. Bárki gondozza azonban a várandós nõt - akár a magánorvos, akár a szakrendelõ alkalmazásában álló orvos vagy a szülésznõ –, a kismamának a területileg illetékes védõnõvel egyeztetnie kell minden vizsgálatot. Az új rendszerben a várandósság megállapításakor az orvos a kismamát a védõnõhöz irányítja, aki kiállítja a várandósgondozási könyvet. További változás, hogy mostantól a kötelezõ vizsgálatokra, illetve a laboratóriumba szóló beutalót a háziorvos is kiállíthatja. A gyermek megszületése után a védõnõ adja ki az igazolást arról, hogy a várandós részt vett a várandósgondozásban, ami a szociális ellátás igénybevételéhez szükséges.